דרך החיים של ילדים עם תסמונת שבחמן-דיאמונד

אם התינוק בחודש הראשון של החיים הבקיע פחות100 גרם, יש לו תכופות מדי, נוזלי, שרפרף שמן מאוד כמעט ללא תיאבון, אז אנחנו יכולים להניח את נוכחותה של מחלה כגון תסמונת Shvakhman-Diamond. אצל ילדים, המחלה גורמת לתסמינים אלו.

היסטוריה מקרה: גורם

באביב 1964, המדענים בודיאן ושלדוןלראשונה תיאר את הסימנים של מחלה זו, וכינה אותו hypoplasia של הלבלב. לאחר זמן מה החליטה מדעית נוספת לבחון את הנושא בצורה יסודית יותר, וכתוצאה מכך התברר כי חלה מחלת מחלות שונה במקצת. אז היתה תסמונת שבוהמאנה-דיאמונד.

מחלה זו מדבקת תינוקות לעתים רחוקות מאוד. הסטטיסטיקה מראה כי אחד מתוך חמישים אלף ילדים חלה. עם זאת, המחלה קיימת והיא בעלת אופי גנטי, כלומר, היא מועברת לילד משני ההורים על ידי סוג אוטוסומלי רצסיבי. המהות של התהליך מורכב מוטציה של חלק מסוים של הכרומוזום 7 של הגן, מסומן על ידי SBDS קיצור. גן זה מכיל חלבון מסוים, אשר בכמויות זעירות הוא בכל איבר אדם, אך המספר הגדול ביותר הוא ציין הלבלב. כתוצאה מכך, כאשר מתרחשת מוטציה גנטית, תפקוד לקוי של האנדוקרינית באורגן זה, ייצור הליפאז נשבר, ולפיכך חסר באנזים זה קיים. למרות שהמחלה אינה מובנת לחלוטין, והתפקוד המדוייק של הגן המוטנטי אינו ידוע, ברור כי בנוסף לתקלות בלבלב, יש לה גם השפעה הרסנית על מוח העצם.

רוב האנשים הסובלים ממחלה זוקיבל את הגן הפגום מההורים. אבל יש גם מקרים ספורדיים, כאשר הופעתה של מחלה במהלך התפתחות עובריים הושפע וירוסים חזרת או, למשל, Coxsackie.

תסמונת Shahahmana-Diamond: הסימפטומים

מחלה נדירה זו מתאפיינת באיחורבתחום האינטלקטואלי-נפשי ופיזי של התפתחות. הסימפטומים יכולים להתבטא כמו מלידה, ומגיל שש, עם תחילת ההקדמה של מזון משלים.

• הסימפטום הראשון והבולט ביותר של המחלה הוא שלשול מתמשך וספציפי. הכיסא נבדק על ידי מילוי השומן שלה מאוד, צבע טיט ריח הריח. מומחים קוראים לזה סטיאטריה.
• על רקע תסכול מתמיד, הילד מתחיל לרדת במשקל במהירות התיאבון, אשר לעתים קרובות מוביל ניוון.
• ילדים עם תסמונת Schwamman-Diamond נוטים למחלות תכופות, שכן מערכת החיסון שלהם נחלשת באופן משמעותי.
• חוסר תפקוד מוח העצם מוביל רצינימשמרות בדם - לעתים קרובות אנמיה של חומרת משתנה, נויטרופניה (ירידה בתפקוד המגן), טרומבוציטופניה (הפרה של קרישת דם וכתוצאה מכך נטייה לאיבוד דם כבד). Pancytopenia הוא נצפה לעתים קרובות - ירידה חדה בכל תאי הדם.
• הפרעות הורמונליות מובילות לצמצום ולעיכוב בגיל ההתבגרות (במקרים מאוחרים יותר).
• האינטלקט והמרחב הנוירופסיכי סובלים.
• כמו כן, לחולי תסמונת שבחמן-דיאמונד יש אנומליות עצמות, פגיעה במרכיב המינרלים, שברים ללא סיבה.

על מה צורה של המחלה מתרחש,תלוי במהלך המחלה ובפרוגנוזה שלה. לדוגמה, עם רמה קלה של תסמונת זו, לא כל הפרעות ותסמינים לעיל נמצאים, ואילו הצורה החמורה מאופיינת בקורס מהיר מאוד שלילי.

אין ספק שהמחלה באה לידי ביטוי בעתידאורח החיים של שני החולים והאפוטרופוסים. הילד צריך טיפול מתמיד, טיפול ותשומת לב. זה גם דורש אשפוזים תכופים במרפאות השונות, רכישת תרופות יקרות כדי לשמור על חייהם ובריאותם של ילדים כאלה. בנוסף, חולים קטנים הם זקוקים נואשות דיאטה, וכל החיים.

אבחון המחלה

כדי לאבחן מחלה, זה הכרחילהבדיל אותו סיסטיק פיברוזיס, עם מחלה זו היא סימפטומטולוגיה דומה. סיסטיק פיברוזיס הוא גם פתולוגיה גנטית רצינית של הלבלב. כדי לקבוע את האבחנה המדויקת, מדידה של ריכוז של elastase (אנזים) במסות צואה ודגימות זיעה הוא שנקבע. אם הריכוז של נתרן כלורי בסיר הוא גדל, elastase בניתוח הוא הוריד, אז את הבדיקה עבור סיסטיק פיברוזיס הוא חיובי. אחרת, הרופא עוסק במחלה הנקראת תסמונת שבכמן-דיאמונד.

אבחון פתולוגיה זו אינו שונהמורכבות קיצונית, כי בדרך כלל הסימפטומים בולטים מדי. לכן, כל רופא ילדים מוסמך יכול לחשוד בנוכחות של מחלה זו. מכלול הצעדים שמטרתם לזהות את התסמונת כולל את הפעולות הבאות:

1. הרופא חייב לקמפל בצורה נכונה אנמנזה, בשלווהמראיין הורים כאשר לילד סימפטומים אופייניים בצורת שרפרף עבה, חוסר תיאבון, תת משקל ותסמינים אחרים. אגב, שלשולים אצל ילדים עם תסמונת שבחמן-דיאמונד יכולים להגיע ל -14 פעמים ביום.
2. הרופא מבהיר בהכרח את האמנזה, בנוגע למחלות משפחתיות, וגם מגלה, באיזו תדירות הילד סובל ממחלות זיהומיות.
3. לאחר בדיקה ישירה של המטופל: מדידת הטמפרטורה והלחץ, מציאת קצב הדופק, האזנה לפוננדוסקופ הלב והריאות, תחושת האיברים הפנימיים.
4. ניתוחים קליניים מקיפים של דם וצואה מתבצע. בדרך כלל האחרון מציג סטיאטורי מובהק. נוסחת הדם נפגעת באופן משמעותי, אבל סוכר, ככלל, הוא נורמלי.
5. המחקר של שתן נקבע. בניתוח של שתן, חלבון, אריתרוציטים ו leukocytes מוגדלים.
6. לאחר מחקרים אלה חובה חובה CT, MRI של איברים בטן אולטראסאונד. אם תסמונת זו מתרחשת, הפתולוגיה של הלבלב אושרה במלואה.
7. ככלל, רופא הילדים מכוון את המטופל להתייעץ עם גנטיקה גסטרואנטרולוג. ייתכן שיהיה עליך בדיקה רדיוגרפית של רקמת העצם ומסקנה של נפרולוג.
8. אבל הכי יקר ואמין הוא ניתוח DNA.

אירועים טיפוליים

הטיפול בחולים עם תסמונת שבחמן-דיאמון נועד בעיקר לשמירה על תפקודים חיוניים.

לשם כך, השתמש בטיפול תחליפי -חידוש של אנזימים חסרים והורמונים. ההכנות של pancreatin במינון גבוה נלקחים לכל החיים. כמו כן יש צורך לשחזר את נוסחת הדם. במקרה זה, אנמיה היא הקלה ביותר לטיפול. אם יש מחלות זיהומיות במקביל (בגלל חוסר חיסרון בולט הילד לעיתים קרובות חולה), ואז הם מקשרים טיפול אנטיביוטי. בפתולוגיות המאופיינות בקורס חמור, יש להשתמש בקרינה ובכימותרפיה, כמו גם בהשתלת מח עצם.

דיאט

אורח החיים של חולים אלה, בנוסף לטיפולנהלים, הוא קשור תמיד עם דיאטה מסוימת. זה צריך להיות תפריט קלוריות גבוהה המבוססת על חלבון ושומן מיידיות. דיאטה במקרה זה צריך להכיל 150% קלוריות מהתזונה של ילדים רגילים בגיל זה. זה הכרחי במיוחד עבור חולים עם 10% משקל הגוף. בנוסף למוצרים, נעשה שימוש בתזונה מיוחדת: תערובות טיפוליות המבוססות על חלבוני פרה (אם יש אלרגיה, מסונתזת). הכרחי לביצוע טיפול בוויטמין, כי בשל שלשול תכופים חומרים חשובים חיוניים נשטפים במהירות מהגוף.

תחזיות

לגבי תחזיות, הכל תלויהלימות הטיפול ואורח החיים של החולה וכן חומרת המחלה. במקרים קשים, ילדים בקושי שורדים עד 7 שנים, ולא עם צורות חמורות מדי - עד עשרים או יותר.

</ p>