תסמונת דאון

תסמונת דאון היא פתולוגיה גנומית. בפאתולוגיה זו יש למטופל קריטית של ארבעים ושבעה כרומוזומים בשל הטריזומיה בצמד העשרים ואחד. עם זאת, צורות אחרות של תסמונת זו אפשריים. ככלל, הם נגרמים על ידי השפעה מזיקה של זוג כרומוזומים 21 על אחרים.
התיאור הראשון של תסמונת דאון הוא משנת 1866שנה. כפי שרבים כבר ניחשו, הוא נקרא על שם הרופא שערך את האבחנה. המחלה תוארה, אך סיבותיה הוקמו רק כעבור מאה שנים.

תסמונת דאון: סימנים

הסימפטומים והתסמינים הם רבים. תכונות עיקריות:

- גולגולת מקוצרת;
פנים של צורה שטוחה;
- ילדים בצוואר יש עור לקפל;
- האונות של האוזניים אינן מפותחות;
- טונוס שרירים הוא הוריד;
- העורף משוטח;
- איברים קצרים;
- האצבעות האמצעיות הלא מפותחות של האצבעות;
- אנומליות בהתפתחות השיניים;
- השמים יש צורה של קשת;
- אצבעות קטנות מעוותות.

זה בהחלט לא רשימה ממצה, שכן תסמונת דאון יש סימפטומים רבים יותר.

סימנים נדירים:

- חריצים בלשון;
משוטח על גשר האף;
- קפלים על כפות הידיים;
- צוואר רחב אך קצר;
- פזילה;
מחלת לב מולדת;
- דפורמציה של החזה;
- לוקמיה מולדת וכן הלאה.

תסמונת דאון: אבחון

רק ניתוח קריוטיפ מאפשר במדויקלאבחן את התסמונת. סימנים קליניים יכולים לעזור רק לחשוד, אבל בשום אופן לא לאשר את המחלה. אבחון תסמונת דאון צריך להיעשות בזמן.

התסמונת המדוברת היא, למעשה,הוא מאוד, נדיר מאוד. זה בערך מקרה אחד עבור שבע מאות genra. היום אבחון טרום לידתי משמש, כלומר מספר האירועים הפך אפילו קטן יותר (על אחד מאות אלף).

לא ניתן לומר כי יותר בנים נולדיםאו בנות עם תסמונת דאון. למין במקרה זה אין שום משמעות. העובדה היא כי תסמונת דאון הופך סביר יותר כאשר אמא הגיע לגיל מסוים. גיל זה הוא שלושים וחמש שנים. הסטטיסטיקה טוענת כי ההסתברות של ילד חולה בגיל זה הוא 1-4000. אחרי ארבעים וחמש שנים ההסתברות עולה שוב - אחת לשלושים ושתיים. מיד נזכיר, כי הגיל של אבא כאן בכלל על מה.

אבחון חשוב גם מהסיבה שזהיכול לקבוע את הסבירות כי הילד השני של אותם ההורים יהיה תסמונת דאון. ברוב המקרים, ההסתברות היא רק אחוז אחד.

תסמונת דאון: ילדים

ילדים עם תסמונת זו מפגרים הרבה אחרי שלהםעמיתים בפיתוח. הם לא יכולים לזוז בדרך כלל, לדבר, לא יכול לבוא לידי ביטוי הגיוני. כמובן, אנחנו לא מדברים על כל בבת אחת, כמו במקרים רבים הם באמת ייחודי. התפתחותו של ילד תלויה במידה רבה כמה זמן ההורים נותנים לו. ישנן טכניקות רבות כי יכול לפתח ילד טוב מאוד. זה טוב לדבר, לקרוא, לתקשר, באופן עצמאי - כל זה הוא לימד.

גישה מודרנית להסתגלות, הכשרה וכדי לטפל בחולים עם תסמונת דאון, לא רק עוזר להם איכשהו להסתגל לעולם סביבם, אלא גם לחיות הרבה יותר זמן. ראוי לציין כי כיום תוחלת החיים של אנשים עם תסמונת זו היא חמישים שנה.

תסמונת דאון עושה גברים פוריות. ההסתברות שאישה יכולה ללדת ילדים היא חמישים אחוז. לעתים קרובות, חולים להתחתן עם אנשים כמו עצמם. זה מאפשר להם איכשהו להשתלב בחברה. נישואין הם ספציפיים, אבל עדיין, ככלל, חזק מאוד. כמה מצליחים לחיות חיים מאושרים באמת.

בבתי היולדות, ישנם 85% מהילדים עם תסמונת דאון.