תסמונת הולט-אורם. תסמונת לב-יד

תסמונת הולט - אורם - היא מחלה קשהאוטוסומלי מסוג הירושה, המאופיין בתבוסה של כמה גנים בבת אחת. הם אחראים על המבנה האנטומי של הלב ושלד. מחלה זו נקראת תסמונת לב-יד.

מה זה?

מחלה זו, בירושה,משלב את המומים המפרקים השונים של הגפיים העליונות ומומים מולדים בלב. חשוב מאוד להכיר את המחלה בתחילת הפיתוח שלה. לשם כך, לבצע מחקר גנטי. הם לא רק לאשר את האבחון, אלא גם לחזות את הסבירות של המחלה בדורות הבאים.

אולטרסאונד בהריוןזה מאפשר לזהות הפרות בפיתוח שלד בזמן. אם האינדיקציות מתאימות לסימני המחלה, מבוצעות סריקות intrafatal של הלב של הילד העתידי. בדרך כלל תסמונת הולט-אורם נקבעת לאחר לידת התינוק. פגמים חשודים במבנה השלד נבדקים בקפידה על ידי הקרדיולוג, שכן חומרת המחלה תלויה בביטויי הלב של התסמונת.

מומים מולדים

הפרעות אופייניות במבנה האמהמברשות המופיעות בצד אחד או שניהם בעת ובעונה אחת. דרגה של תת-עיוות ודפורמציה של הגפיים יכולה להיות שונה: זוהי נוכחותם של שלושה פלנגות על אצבע אחת או כאשר האגודלים על הידיים נעדרים לחלוטין. לרוב זה קורה עם אצבעות על יד שמאל. ישנם מקרים חמורים כאשר יש hypoplasia של רדיוס או היעדר מוחלט של הרדיוס. לעתים קרובות הרבה יותר ציין: אצבעות מתמזגות ביניהן, עיוות של עצם החזה, חוסר התפתחות של עצם הבריח ושל עצם השכמה, עקמומיות עמוד השדרה. שינויים השלד אינם מהווים איום על חיי אדם. אבל הפרה של יכולת תפקודית של איבר מושפע מסבך את החיים.

כ 85% מהחולים סובלים מומים מולדיםהלב: צמצום צינור פתוח של אבי העורקים, היצרות של העורק הריאתי, הפרה של מבנה השסתום. לעתים קרובות יש מום מולד של מחיצות inter interrial. זה שונה בחומרה: מ בקושי ניתן להבחין פגם משני עצום, וכתוצאה מכך הוא אי ספיקת לב.

סוג תורשה אוטוסומלי דומיננטי

עבור מחלה זו מאופיינים על ידי:

• העברה סדירה של מחלה מדור לדור.
• אם הגן מתבטא באופן מובהק, המחלה אינה מדלגת על דור, אך ניתן לייחס אותה לבני משפחה בכל סוג.
• הגן עובר מהורים לילדים. היוצא מן הכלל הוא מקרים חדשים של המחלה במשפחה עקב מוטציה ספונטנית של הגן, אשר מועבר לאחר מכן מן האב הקדמון חולה לצאצאים בריאים.
• לעתים קרובות יותר המחלה מועברת לאורך שורה אחת של ההורים.
• לא כל בני המשפחה יורשים את הגן המחלה: בני משפחה בריאים של המשפחה נולדים צאצאי ללא סימנים של המחלה.

• אם לילדים יש אם אחת, ואבות שונים, או להיפך, אב אחד, ואמהות שונות, ילדים של הורה משותף יכולים לרשת את המחלה.
• סוג הירושה האוטוסומלי הדומיננטי אינו תלוי בהשתייכותו של האדם למין מסוים. גברים ונשים מושפעים במידה שווה מהמחלה.

מחיצות פרוזדורים

אם יש פגם, מפתחתמחלת לב מולדת, אשר יכול להיות מבודד או בשילוב עם מחלות אחרות בתוך הלב. פגם של מחיצות interatrial מתפתח כאשר תקשורת פתוחה נוצר בין שתי אטריה: שמאל וימין. אם לחולה יש תסמונת הולט-אורם, יש לו קוצר נשימה, רעשים בלב, עייפות ופיגור בהתפתחות הגופנית, חוורון העור ומחלות נשימה תכופות. מחלת לב מולדת עקב פתולוגיה זו היא נצפתה על 5-15% מהחולים, ובנשים זה כפול נפוץ כמו אצל גברים.

העובדה היא, כי העובר, להיות ברחם של האם,יש פתח סגלגל פתוח מחיצות inter interrial. זה מבטיח מחזור הדם נורמלי. לאחר שהתינוק נולד, החור ברוב הילודים סגור. אמנם יש מקרים שבהם זה לא קורה. אבל פריקת הדם דרך החור הזה היא כה חסרת משמעות, עד כי אדם אינו מרגיש אנומליה ואפילו לא חושד שיש לו את זה. הוא חי בשקט עד זקנתו. כאלה אנומליות תורשתיות, כמו הפגם של מחיצות interstrial, יכול להיות בגדלים שונים, צורות להתרחש בחלקים שונים של זה.

פגמים פרוזדורים פרוזדורים. סוגים

• אנומליה של החלק העיקרי של מחסום הואסוג של התפתחות חריגה של כריות והוא מקומי בחלק התחתון של השלישי שלה ליד שסתומים tricular. הם, בתורם, יכולים להיות מעוותים ולא להתמודד עם הביצועים של הפונקציה המיועדת. ישנם מקרים כאשר עם עזרה שלהם שסתום משותף עם מחיצות אטריובנטריקול נוצר.
• ב מחיצת interstrial יש פגם שלההחלק המשני, אשר נצפתה בחלק העליון או את fossa הביצית. במקרה זה, הדם באטריום הימני מגיע משמאל. לעתים קרובות פגמים אלה נקראים פגמים משניים והם נוצרים בנוכחות פגם ברקמה של מחצה. אבל באותו זמן נשמר הפטנט הפונקציונלי והאנטומי של הפגם.

תסמינים של פגמים בין-תאיים

• תסמונת הולט-אורם קשורה ישירות לגילהמטופל, גודל הפגם של מחיצות, את עוצמת ההתנגדות של כלי הדם הריאתיים. חולים רבים עם פגם זה נראה בריא לחלוטין לא להתלונן. העובדה היא כי הדם יכול להיות משוחרר משמאל לימין בגלל מאמץ פיזי מוגזם או עייפות, ולא בגלל פגם. ברוב המכריע של המקרים, רעש בלב אינו נשמע. זה קורה לפעמים עם פגם משמעותי של מחיצות inter interrial.

• אנומליה זו גורמת לעיתים קרובות לצניחת השסתום המיטרלי. חולים עם מחלה כזו נקלטים היטב על ידי רעש או קליקות.
• אם גודל הפגם גדול מאוד, בבני אדםיש טכיקרדיה, קוצר נשימה, גבשושית לב, כאשר גבולות האיבר מורחבים לצד ימין. זה קל, בעזרת אצבעות, כדי לקבוע את הפעימה של העורק הריאתי.
• שניוני פגם מחיצתי פרוזדורי במקרים נדירים עלולים לגרום לאי ספיקת לב. זה נצפה ב 3-5% מהחולים, בעיקר אצל ילדים מתחת שנה אחת. אם אין לך ניתוח, הסיכון למוות הוא גדול.

פגמים פרוזדורים פרוזדורים. סיבות

אנומליות להתרחש כאשר הספטה הראשוני או משני ו רכסים endocardial אינם מפותחים במהלך התפתחות עובריים.

• הופעתו של פגם קשורה לגורמים גנטיים, פיזיים, סביבתיים ומזיקים.
• התפתחות חריגה של מחיצת הילד ברחם יש רמה גבוהה של סיכון במשפחות שקרוביהם חולים במחלת לב מולדת.
• מחלות של אופי נגיפי של אישה בהריון יכול לגרום פגם של מחיצות inter interrial. אלה הם אדמת, אדמת, אבעבועות רוח, עגבת.
• סמים ואלכוהול במהלך ההריון.
• חומרים מזיקים במקום העבודה, חשיפה לקרינה.
• סיבוכים בשל רעילות, וכתוצאה מכך הנושא של הילד הוא בסכנה.

פגמים של מחיצות בין-תאיים. קפה

בין השבוע השלישי לשמונההריון ברחם האם מחבקת את לב העובר. אם נוצר מחצית לא מושלמת בין החצי הימני והשמאלי של הלב, זה מוביל להופעת פגמים של מחיצות הבין-תאיות, אשר נבדלות לפי גודל, מספר ומיקום החורים. סיווג מומים לב מולדים הוא כדלקמן:

• מומים ראשוניים מאופיינים משמעותיבגדלים: בין שלושה לחמישה סנטימטרים. האתר של לוקליזציה שלו הוא החלק התחתון של מחצה, הממוקם מעל שסתומים אטריובנטריקולריים, ממש מעליהם. אין להם קצה תחתון.
• פגמים משניים נוצרים כתוצאהתת-פיתוח של מחיצות משני. הם קטנים בגודל והם נמצאים בחלק המרכזי או באזור של הפה של הוורידים חלולים. זה קורה כי פגמים של מחצה ואת זרימה חריגה לתוך אטריום הימני של הוורידים הריאתיים משולבים. במקרה זה, מחיצת הפרוזדור נשארת בחלק התחתון.
• ישנם מקרים בהם הפגמים המשניים והראשוניים קיימים בו זמנית.
• מחיצת פרוזדורים עשויה להיעלם לחלוטין. זה מוביל להיווצרות של אטריום יחיד, יחיד, אשר נקרא הלב שלושה קאמריים.

מחלת לב מולדת. אבחון

אם הוא חשוד בילוד זהדרושה קריאה דחופה של הקרדיולוג. המומחה בוחן את הסימפטומים של המחלה, מעריך את אופי הדופק והלחץ, מצב כל האיברים והמערכות. לאחר בדיקת התינוק, מבוצעת בדיקת אלקטרוקרדיוגרמה, בדיקת אולטרסאונד, פונוקרדיוגרמה ורדיקת לב. במקרה של מחלה קשה, אבחנה של מומים מולדים הוא הוסיף בדיקה נוספת - צנתור לב, כאשר בדיקה מוכנס לתוך חלל שלה.

לעתים קרובות, ההורים של התינוק זועמים על כךהרופא המטפל לא גילה את המחלה המסוכנת הזאת, כאשר לאמא העתידית היה כל ההריון. הגורם למחלות לב מולדות יכול להיות:

• רמה נמוכה של מקצוענות של הרופא.
• מחלות מולדות לא תמיד מסוגל לאבחן בזמן בשל הייחוד של המבנה של הלב וכלי הדם של העובר.
• ליקוי של ציוד רפואי.

גורם למחלות לב מולדות

מומים בלב מולדים בתינוקות הםתוצאה של פגמים אנטומיים של הלב, שסתומים וכלי, אשר יכול להתרחש גם ברחם של האם. בהתחלה, הם עשויים שלא להיות מורגש, אבל עלול להפריע לילד מיד לאחר הלידה. מומים בלב הם המומים המולדים הנפוצים ביותר בתינוקות ומרכיבים כ -30%. הם הסיבה השכיחה ביותר למוות. גורם להתפתחות של פגם מחיצתי פרוזדורי:

• נדחה במהלך ההריון הן מחלות ויראליות, כגון חצלת, חצבת ועוד.
• מוטציה גנטית הנגרמת על ידי שימוש של אמא בעתיד של סמים, אלכוהול, ניקוטין.
• סטיות שונות של קבוצות כרומוזום של הורים.
• הקרנה עם קרינה מייננת.
• מחסור של microelements וויטמינים בתזונה של אישה בהריון.
• השפעות של תרופות על העובר.

תסמינים של מחלת לב מולדת

התינוקות שנולדו במחלה זו שונים. יש להם עור, שפתיים, טיפים לאוזן יש צבע כחלחל או כחול. לפעמים, להיפך, עור התינוק הופך חיוור, והרגליים קרות. זה נקרא מום לבן של תינוקות. יש מקרים שבהם, כאשר מקשיב, המומחה שומע בבירור רעשים בלב.

לעיתים קרובות מחלת איברים מולדתמיד לאחר הופעתו של התינוק באור. במשך 10 שנים הילד ייראה בריא לחלוטין. אבל אז, המחלה מתחילה להופיע בצורה של עור כחלחל או כחול. יהיו חריגות ניכרות בהתפתחות הפיזית, תהיה קוצר נשימה.