תסמונת טרייקר קולינס: תסמינים, גורמים וטיפול

תסמונת טרייקר קולינס משפיעה על ההתפתחותעצם ורקמות אחרות. הסימנים והתסמינים של הפרעה זו יכולים להשתנות באופן משמעותי, מ כמעט בלתי מורגש חמור. רוב הקורבנות לא פיתחו עצמות פנים, במיוחד עצמות לחיים, ולסת קטנה מאוד וסנטר (אצל תינוקות). יש אנשים עם תסמונת טרייקר קולינס נולדים עם חור בפה, אשר נקרא "פה של זאב". במקרים חמורים, עצמות פנים לא מפותחות יכולות להגביל את דרכי הנשימה הפגועות ולגרום למחלות שעלולות לסכן חיים.

לעתים קרובות אצל אנשים עם מחלה זו, העיניים מוטותלמטה, ריסים נדיר, יש פגם של העפעפיים התחתונים, אשר נקרא coloboma. זה גורם הפרעות אופטלמיות נוספות, אשר יכול להוביל לאובדן הראייה. בנוסף, קטן או חריג בצורת אוזניים או היעדר אפשרי. אובדן שמיעה מתרחש בכמחצית מהמקרים. היא נגרמת על ידי פגמים של שלושה שלפוחיות קטנות של האוזן התיכונה המשדרות צליל, או תעלת האוזן הלא מפותחת. נוכחותה של תסמונת טרייקר קולינס אינה משפיעה על האינטלקט: ככלל, זה נורמלי.

מוטציות של גנים אשר גורמות לתסמונת טרייקר קולינס?

הסיבה הנפוצה ביותר: מוטציות של הגנים TCOF1, POLR1C או POLR1D. מוטציה הגן של TCOF1 הוא הגורם 81-93% מכלל המקרים. POLR1C ו POLR1D - עוד 2% מהמקרים. אצל אנשים ללא מוטציה מסוימת של אחד הגנים, הגורם למחלה אינו ידוע.
הגנים TCOF1, POLR1C ו- POLR1D ממלאים תפקיד חשובפיתוח מוקדם של עצמות ורקמות פנים אחרות. הם מעורבים בייצור של מולקולה הנקראת RNA ריבוזומלית (rRNA), דודה כימית של דנ"א. RNA Ribosomal מסייע להרכיב בלוקים של חלבונים (חומצות אמינו) לתוך חלבונים חדשים הדרושים לתפקוד תקין והישרדות של תאים. מוטציות של גנים TCOF1, POLR1C, או POLR1D להפחית את הייצור של rRNA. החוקרים מאמינים כי הפחתת כמות rRNA יכול להוביל להרס עצמי של תאים מסוימים המעורבים בפיתוח של עצמות הפנים ורקמות. מוות לא נורמלי של תאים יכול להוביל לבעיות מסוימות עם התפתחות פנים אצל אנשים עם תסמונת טרייקר קולינס.

איך תסמונת טרייקר קולינס בירושה?

אם המחלה מתרחשת עקב מוטציה של גנים TCOF1או POLR1D, הוא האמין כי מדובר במחלה אוטוזומלית דומיננטית. כ -60% מהמקרים מופיעים כתוצאה ממוטציות חדשות בגן ונמצאים באנשים ללא היסטוריה במשפחה. במקרים אחרים, את התסמונת הוא בירושה דרך הגן שונה מן ההורים.

כאשר המחלה נגרמת על ידי מוטציות של הגן POLR1C,הוא האמין כי זהו סוג אוטוסומלי רצסיבי של ירושה. הורים של אדם עם מחלה אוטוזומלית רצסיבית יש עותק אחד של הגנים מוטציה, אבל הם בדרך כלל לא להראות סימנים ותסמינים של המחלה.

טיפול בתסמונת

הטיפול תלוי בחומרת המצב, אך עשוי לכלול:

• ייעוץ גנטי - ליחיד או לכל המשפחה, תלוי אם המחלה תורשתית או לא;
• עזרי שמיעה - במקרה של אובדן שמיעה מוליך;
• טיפול שיניים, כולל אורתודונטי, שמטרתו תיקון חסימה לא נכונה;
• תרגילים לוגופדיים לשיפור מיומנויות תקשורת. פגם גם עובד עם אנשים שיש להם בעיות עם בליעת מזון או משקאות;
• שיטות כירורגיות שיסייעו לשפר את המראה ואת איכות החיים.

</ p>