מה הם גנוטיפים? חשיבות הגנוטיפ בתחום מדעי וחינוכי

הגנטיקה הפתיעה אותנו יותר מפעם אחת בהישגיהבחקר הגנום האנושי ואורגניזמים חיים אחרים. המניפולציות והחישובים הפשוטים ביותר אינם עושים ללא מושגים וסימנים מקובלים, שאינם שוללים את המדע הזה.

מה הם גנוטיפים?

מונח מוגדר כמערכת של גנים של אחדהאורגניזם המאוחסן בכרומוזומים של כל אחד מתאיו. יש להבדיל בין המושג גנוטיפ לבין הגנום, שכן שתי המילים נושאות משמעות לקסיקאלית שונה. אז, הגנום הוא בהחלט כל הגנים של סוג נתון (הגנום האנושי, הגנום הקוף, הגנום ארנבת).

כיצד נוצר הגנוטיפ האנושי?

מהו הגנוטיפ בביולוגיה? בתחילה הונח כי מערכת הגנים של כל תא גוף שונה. רעיון זה הופרך מן הרגע שבו גילו המדענים את מנגנון היווצרותו של זיגוטה משתי גמטות: זכר ונקבה. מאחר שכל אורגניזם חי נוצר מן הזיגוטה על ידי אוגדות רבות, לא קשה לנחש שכל התאים הבאים יהיו בעלי גנים זהים לחלוטין.

עם זאת, יש צורך להבחין בין ההורים,ילד כזה. לעובר ברחם האם יש מחצית ממערכת הגנים של האם והאב, כך שהילדים דומים להוריהם, אך יחד עם זאת הם אינם עמיתיהם 100%.

מהו הגנוטיפ והפנוטיפ? מה ההבדל ביניהם?

פנוטיפ הוא מכלול של כל חיצוני וסימנים פנימיים של הגוף. דוגמאות כוללות צבעי שיער, נוכחות של נמשים, צמיחה, סוג דם, כמות המוגלובין, סינתזה או היעדר אנזים.

עם זאת, פנוטיפ הוא לא משהו קבוע וקבוע. אם אתה צופה ארנבות, אז צבע הצמר שלהם משתנה בהתאם לעונה: בקיץ הם אפורים, ובחורף הם לבנים.

חשוב להבין כי קבוצה של גנים תמידקבוע, ואת פנוטיפ יכול להשתנות. אם ניקח בחשבון את הפעילות החיונית של כל תא בגוף, כל אחד מהם נושא גנוטיפ זהה לחלוטין. עם זאת, אחד מסנתז אינסולין, עוד קרטין, actin השלישי. כל אחד מהם אינו דומה זה לזה בצורה ובגודל, פונקציות. זה נקרא ביטוי פנוטיפי. זה מה גנוטיפים ומה הם ההבדלים שלהם מן הפנוטיפ.

תופעה זו מוסברת על ידי העובדה כיבידול של תאים נבט, כמה גנים כלולים בעבודה, בעוד אחרים נמצאים במצב "שינה". אלה האחרונים או כל חייהם להישאר פעיל, או נמצאים בשימוש חוזר על ידי התא במצבים מלחיצים.

דוגמאות להקלטת גנוטיפים

בפועל, המחקר של מידע תורשתימתבצע באמצעות קידוד מותנה של גנים. לדוגמה, הגן בעיניים חומות נכתב באות גדולה "A", ואת העיניים הכחולות - אות קטנה "א". אז להראות כי הסימן של הדומיננטי הוא דומיננטי, ואת הצבע הכחול הוא רצסיבי.

אז, על בסיס של אנשים יכולים להיות:

• הומוזיגוטים דומיננטיים (AA, עיניים חומות);
• הטרוזיגוטים (Aa, חום עיניים);
• הומוזיגוטים רצסיביים (אה, עיניים כחולות).

לפי עיקרון זה, האינטראקציה של גנים זה עם זה נלמדת, וכמה זוגות של גנים משמשים בדרך כלל בבת אחת. מכאן עולה השאלה: מהו הגנוטיפ 3 (4/5/6 וכו ')?

ביטוי כזה אומר שהם נלקחים מידשלושה זוגות של גנים. הרשומה תהיה, למשל, את הפעולות הבאות: AaBBC. כאן מופיעים גנים חדשים, אשר אחראים לסימנים שונים לחלוטין (לדוגמה, שיער ישר ותלתלים, נוכחות חלבון או היעדרם).

מדוע התיעוד הטיפוסי של גנוטיפ מותנה?

כל גן שנתגלה על ידי מדענים הוא בעל משמעותכותרת. לרוב אלה הם מונחים או ביטויים באנגלית, אשר באורך יכול להגיע לגדלים ניכרים. אורתוגרפיה של שמות קשה עבור נציגי מדע החוץ, ולכן המדענים הציגו שיא פשוט יותר של גנים.

אפילו תלמיד תיכון יכול לפעמים לדעת,מה זה גנוטיפ 3a. שיא כזה אומר כי 3 אללים של הגן אותו אחראים על הגן. כאשר משתמשים בשם האמיתי של הגן, הבנה של עקרונות התורשה עשויה להיות קשה.

כשמדובר במעבדות שםמחקרים רציניים של הקאריוטיפ וחקר הדנ"א, ואז הם פונים לשמות הרשמיים של הגנים. זה נכון במיוחד עבור אותם מדענים המפרסמים את תוצאות המחקר שלהם.

איפה גנוטיפים משמשים

תכונה חיובית נוספת של השימושסימון פשוט הוא אוניברסאליות. לאלפי גנים יש שם ייחודי משלהם, אבל כל אחד מהם יכול להיות מיוצג רק על ידי האות של האלפבית הלטיני. ברוב המכריע של המקרים, כאשר פותרים בעיות גנטיות למאפיינים שונים, המכתבים חוזרים על עצמם שוב ושוב, בכל פעם שהפענוח מתפענח. לדוגמה, במשימה אחת, הגן B הוא הצבע השחור של השיער, ובשנייה, זהו נוכחות של שומה.

השאלה "מהו גנוטיפים" מתעוררת לא רקבשיעורי ביולוגיה. למעשה, הקונבנציונליות של הכינויים גורמת לעמימות של ניסוחים ומונחים במדע. באופן כללי, השימוש בגנוטיפים הוא מודל מתמטי. במציאות, הכל מסובך יותר, למרות שהעיקרון הכללי עדיין הועבר לנייר.

בדרך כלל, גנוטיפים בצורה זו, באשר אנו מכירים אותם, משמשים את תוכנית הלימודים בבית הספר האוניברסיטאי בפתרון בעיות. זה מפשט את ההבנה של הנושא "מה הם גנוטיפים" ומפתחת את היכולת לנתח את התלמידים. בעתיד, המיומנות של שימוש ברשומה כזו שימושית, אולם, במחקר אמיתי, מונחים אלו ושמות גנים מתאימים יותר.

כיום, גנים נלמדים במגווןמעבדות ביולוגיות. הצפנה ושימוש בגנוטיפים רלוונטיים להתייעצויות רפואיות, כאשר אחת או יותר מהתכונות נמצאות במספר דורות. בפלט, מומחים יכולים לחזות ביטוי פנוטיפי אצל ילדים עם הסתברות מסוימת (למשל, הופעת 25% ממקרי בלונדיניות או לידת 5% מהילדים עם polydactyly).