השתנות מוטציות וסוגי מוטציות

המונח "מוטציה" חוזר למילה הלטינית"mutatio", אשר פשוטו כמשמעו - לשנות או לשנות. השתנות המוטציה מתייחסת לשינויים מתמשכים וברורים בחומר הגנטי הנגזר מתכונות תורשתיות. זהו החוליה הראשונה בשרשרת היווצרות מחלות תורשתיות ופתוגנזה. תופעה זו נחקרה באופן פעיל רק במחצית השנייה של המאה ה -20, ועכשיו ניתן יותר ויותר לשמוע כי יש למדוד את השונות של המוטציה, שכן הידע וההבנה של מנגנון זה הופכים להיות המפתח להתגבר על בעיות האנושות.

ישנם מספר סוגים של מוטציות בתאים. הסיווג שלהם תלוי במגוון של התאים עצמם. מוטציות גנטיות מתרחשות בתאי המין, ויש גם תאים גמתיים. כל השינויים הם בירושה נמצא לעתים קרובות בתאי הצאצאים, מדור לדור מספר סטיות מועברות, אשר בסופו של דבר להיות הגורם למחלות.

מוטציות סומטיות מתייחסות לאי-מיניותתאים. הייחודיות שלהם היא שהם באים לידי ביטוי רק באדם שהופיע. כלומר. השינויים אינם יורשים על ידי תאים אחרים, אבל רק כאשר מחולקים אורגניזם אחד. השתנות מוטציה סומטית מתבטאת באופן בולט יותר כשהיא מתחילה בשלבים המוקדמים. אם המוטציה מתרחשת בשלבים הראשונים של הפיצול של הזיגוטה, אז יהיו שורות תאים נוספים עם גנוטיפים שונים. לפיכך, יותר תאים יישאו מוטציה, אורגניזמים כאלה נקראים פסיפס.

רמות של מבנים תורשתיים

השתנות המוטציה מתבטאת בתורשתי, שונים זה מזה ברמות שונות של ארגון. מוטציות יכולות להתרחש על הגן, הכרומוזומים והרמות הגנומיות. בהתאם לכך, סוגי השתנות מוטציה גם לשנות.

שינויים גנטיים משפיעים על מבנה ה- DNA, inכתוצאה מכך, הוא משתנה ברמה המולקולרית. במקרים מסוימים, שינויים אלה אינם משפיעים בשום אופן על יכולת הקיום של החלבון, כלומר. פונקציות לא משתנות בשום אופן. אבל במקרים אחרים יכולים להתרחש תצורות פגומות, אשר כבר עוצרות את יכולתו של החלבון לבצע את תפקודו.

מוטציות ברמה הכרומוזומית כבר נושאות יותראיום רציני, כי הם משפיעים על היווצרות של מחלות כרומוזומליות. התוצאה של השתנות זו היא השינוי במבנה הכרומוזומים, וישנם כמה גנים המעורבים בתהליך זה. בגלל זה, להגדיר דיפואידי הרגיל יכול להשתנות, אשר בתורו יכול להשפיע בדרך כלל גם DNA.

מוטציות גנומיות כמו גם מוטציות כרומוזומליות יכולותלגרום להיווצרות של מחלה כרומוזומלית. דוגמאות של השתנות מוטציה ברמה זו הן aneuploidy ו polyploidy. זהו גידול או ירידה במספר כרומוזומים כי הם לרוב קטלני עבור אדם.

כדי מוטציות גנומית היא trisomy,כלומר, נוכחותם של שלושה כרומוזומים הומולוגיים בקאריאוטיפ (גידול במספר). סטייה כזו מובילה להיווצרות תסמונת אדוארדס ותסמונת דאון. מונוזומיה פירושה נוכחות של אחד משני כרומוזומי ההומוסקסואלים (ירידה במספר), שכמעט אינה כוללת את ההתפתחות הנורמלית של העובר.

הסיבה להתרחשותן של תופעות כאלההופכים להפרות בשלבים שונים של התפתחות תאי המין. מצב זה מתרחש כתוצאה מפער פיגור - הכרומוזומים ההומולוגיים נעים אל הקטבים בחלוקת התאים, ואחד מהם עלול לפגר. יש גם את הרעיון של "אי-התבדלות", כאשר הכרומוזומים לא יכלו להיפרד בשלב המיטוזה או המיוזה. התוצאה היא ביטוי של הפרות של דרגות חומרה שונות. חקר התופעה יסייע לפרק את המנגנונים, וכנראה יאפשר לחזות ולהשפיע על תהליכים אלה.