מהו כרומוזום? מערכת של כרומוזומים. זוג כרומוזומים

תורשה ושינויים בחיות ברקיים בשל כרומוזומים, גנים, חומצה deoxyribonucleic (DNA). המידע הגנטי בצורת שרשרת של נוקליאוטידים בדנ"א מאוחסן ומועבר. מה תפקיד הגנים בתופעה זו? מהו כרומוזום במונחים של העברת תכונות תורשתיות? תשובות לשאלות כאלו מאפשרות לנו להבין את העקרונות של קידוד ומגוון גנטי על הפלנטה שלנו. במובנים רבים זה תלוי כמה כרומוזומים כלולים בגיוס, מן רקומבינציה של מבנים אלה.

מן ההיסטוריה של גילוי "חלקיקי התורשה"

לימוד תאי הצמחים מתחת למיקרוסקופ ובעלי חיים, בוטנאים רבים וזואולוגים באמצע המאה ה XIX הפנה את תשומת הלב החוטים הטובים ביותר ואת המבנה בצורת טבעת קטנה ביותר בגרעין. לרוב, המגלם הראשון של הכרומוזומים הוא האנטומאיסט הגרמני וולטר פלמינג. הוא השתמש בצבעים אנלין כדי לעבד מבנים גרעיניים. החומר שהתגלה פלמינג קרא "כרומטין" על יכולתו הכתם. המונח "כרומוזומים" בשנת 1888 הוביל למהפכה המדעית של הנרי ולדייה.

בד בבד עם פלמינג, חיפשתי תשובה לשאלהמה זה כרומוזום, אדוארד ואן בנדן הבלגי. קצת קודם לכן, ביולוגים גרמניים תיאודור בובי ואדוארד שטרסבורגר ניהלו סדרה של ניסויים המדגימים את האינדיווידואליות של הכרומוזומים, את הקביעות של מספרם במינים שונים של אורגניזמים חיים.

תנאים מוקדמים לתורת הכרומוזום של התורשה

החוקר האמריקאי וולטר סאטון גילה,כמה כרומוזומים כלולים בגרעין התא. המדען שקל את המבנים האלה כנושאות של יחידות תורשה, סימנים של האורגניזם. סאטון מצא כי כרומוזומים מורכבים מגנים, שבאמצעותם תכונות ופונקציות מועברות לצאצאי ההורים. הגנטיקאי בפרסומיו נתן תיאורים של זוגות כרומוזומים, תנועותיהם בתהליך של חלוקת גרעין התא.

ללא קשר לעמית האמריקאי, העבודה היאבאותו כיוון בראשות תיאודור בוברי. שני החוקרים בחנו את בעיות העברת התכונות התורשתיות ביצירותיהם, גיבשו את ההוראות העיקריות על תפקיד הכרומוזומים (1902-1903). פיתוח נוסף של התיאוריה Boveri-Sutton התקיים במעבדה של חתן פרס נובל תומאס מורגן. הביולוג האמריקני המצטיין ועוזריו הקימו מספר דפוסים של מיקום גנטי בכרומוזום, פיתחו בסיס ציטולוגי המסביר את מנגנון החוקים של גרגור מנדל, האב המייסד של הגנטיקה.

כרומוזומים בכלוב

המחקר של המבנה של כרומוזומים החלו לאחר שלהםתגליות ותיאורים במאה XIX. גופים וחוטים אלה כלולים באורגניזמים פרוקריוטים (שאינם גרעיניים) ובתאים אאוקריוטיים (בגרעינים). המחקר תחת מיקרוסקופ איפשר לקבוע מה כרומוזום הוא מנקודת מבט מורפולוגית. זהו גוף דמוי חוט נידח, שניתן להבחין בו בשלבים מסוימים של מחזור התא. ב interfase את כל נפח הגרעין הוא הכבושה על ידי הכרומטין. בתקופות אחרות, הכרומוזום ניתן להבדיל ככרומטיד אחד או שניים.

עדיף לראות תצורות אלה במהלך הסלולרחלוקה - מיטוזה או מיוזה. בתאי אוקריוטים, כרומוזומים גדולים של מבנה ליניארי ניתן לראות לעתים קרובות יותר. יש להם פחות prokaryotes, אם כי יש יוצאים מן הכלל. תאים כוללים לעתים קרובות יותר מסוג אחד של כרומוזום, למשל, "קטן שלהם" חלקיקים תורשתי "הם במיטוכונדריה ו chloroplasts.

צורות של כרומוזומים

לכל כרומוזום יש אדםמבנה, שונה תכונות אחרות של מכתים. במחקר של מורפולוגיה, חשוב לקבוע את המיקום של centromere, את האורך ואת המיקום של הזרועות ביחס המותניים. מערכת הכרומוזומים כוללת בדרך כלל את הצורות הבאות:

• מטריצנטריים, או שווים, אשר העמדה האמצעית של centromere הוא אופייני;
• (Subtetricric), או אי-שיווי משקל (הצמצם מוטה לכיוון אחד הטלומרים);
• אקרוצנטריים, או בצורת מוט, בהם centromere ממוקם כמעט בסוף הכרומוזום;
• הצבע עם צורה שקשה להגדיר.

פונקציות כרומוזום

כרומוזומים מורכבים מגנים - פונקציונלייםיחידות תורשה. הטלומרים הם קצות הכתפיים של הכרומוזום. אלמנטים מיוחדים אלה משמשים להגנה מפני נזק, למנוע גושי שברי. ה- centromere מבצע את משימותיו כאשר מכפילים את הכרומוזומים. על זה יש kinetochore, היא כי המבנים של ציר של חלוקה מחוברים. כל זוג כרומוזומים הוא יחיד במיקום של centromere. החוטים של החטיבה מצליחים לעבוד בצורה כזאת שכרומוזום אחד עוזב כל תא בת, לא את שניהם. מכפיל אחיד בתהליך החלוקה מספק את המקור של שכפול. שכפול של כל כרומוזום מתחיל בו זמנית בכמה נקודות כאלה, אשר מאיץ באופן משמעותי את כל תהליך של ביקוע.

תפקידם של הדנ"א והרנ"א

כדי לגלות מהו כרומוזום, איזו פונקציהממלא את המבנה הגרעיני הזה, הצליח לאחר שלמד את הרכבו הביוכימי ואת תכונותיו. בתאים אאוקריוטים, כרומוזומים גרעיניים נוצרים על ידי חומר מרוכז - הכרומטין. על פי הניתוח, הרכבו כולל חומרים אורגניים מולקולריים גבוהים:

• חומצה deoxyribonucleic (DNA);
• חומצה ribonucleic (RNA);
• חלבונים הם היסטונים.

חומצות גרעין לקחת ביותרהשתתפות ישירה בביוסינתזה של חומצות אמינו וחלבונים, מבטיחה העברת תכונות תורשתיות מדור לדור. הדנ"א מכיל את גרעין התא האוקריוטי, RNA מרוכז בציטופלסמה.

גנים

ניתוח קרני רנטגן הראה כי DNAיוצר סליל כפול, שרשראותיו מורכבות מנוקליאוטידים. הם פחמימות deoxyribose, קבוצת פוספט ואחד של ארבעה בסיסים חנקן:

1. A הוא אדנין.
2. G - גואנין.
3. T הוא thymine.
4. C הוא ציטוזין.

אזורים של ספירלות deoxyribonucleoproteinגדילים הם גנים הנושאים מידע מוצפן על רצף של חומצות אמינו בחלבונים או RNA. במהלך ההתרבות, תכונות תורשתיות של הורים לצאצאים מועברות בצורה של אללים גנים. הם קובעים את התפקוד, הצמיחה והפיתוח של אורגניזם מסוים. לדברי מספר חוקרים, אותם חלקים של DNA שאינם מקודדים פוליפפטידים לבצע פונקציות רגולטוריות. הגנום האנושי יכול להכיל עד 30 אלף גנים.

סט של כרומוזומים

המספר הכולל של כרומוזומים, תכונותיהם -המאפיין של המין. בזבובים תסיסנית, מספרם הוא 8, ב פרימטים 48 ובבני אדם 46. מספר זה הוא קבוע עבור תאים של אורגניזמים השייכים לאותו מין. עבור כל eukaryotes יש מושג של "כרומוזומים דיפלואידי". זהו סט שלם, או 2n, בניגוד לכמות הפלואידית - חצי (n).

כרומוזומים בצמד אחד הם הומולוגיים,זהים בצורה, במבנה, במיקום centromere וגורמים אחרים. הומולוגים יש מאפיינים משלהם, אשר להבדיל אותם כרומוזומים אחרים בקבוצה. מכתים עם צבעים בסיסיים מאפשר לבחון, ללמוד את המאפיינים הייחודיים של כל זוג. מערכת הכרומוזומים הדיפלואידית נמצאת בתאים סומטיים, בעוד שקבוצת הפלואידים נוכחת במיניות (מה שנקרא גמטות). אצל יונקים ואורגניזמים חיים אחרים עם מין זכר הטרוגמטי, שני סוגים של כרומוזומי מין נוצרים: כרומוזום X ו- Y. לזכרים יש קבוצה של XY, לנקבות יש XX.

גיוס כרומוזומלי של אדם

תאי הגוף האנושי מכילים 46 כרומוזומים. כולם משולבים לתוך 23 זוגות המרכיבים את הסט. ישנם שני סוגים של כרומוזומים: אוטוסומות ומין. הטופס הראשון 22 זוגות - נפוץ לנשים ולגברים. הם נבדלים על ידי זוג 23 - כרומוזומי מין, אשר בתאי הגוף הגברי הם לא הומולוגיים.

תכונות גנטיות קשורות עם מיניהשייכות. להעברתם, Y ו- X כרומוזום אצל גברים, שני X אצל נשים. אוטוזומים מכילים את שאר המידע על תכונות תורשתיות. ישנן טכניקות המאפשרים להתאים אישית את כל 23 זוגות. הם ברורים בבירור בציורים, כאשר צבועים בצבע מסוים. ניכר כי הכרומוזום ה -22 בגנום האנושי הוא הקטן ביותר. ה- DNA שלה במצב מתוח יש אורך של 1.5 ס"מ ויש לו 48 מיליון זוגות של בסיסים חנקניים. חלבונים מיוחדים של היסטונים מן הכרומטין לעשות דחיסה, ולאחר מכן חוט לוקח אלפי פעמים פחות מקום בגרעין התא. מתחת למיקרוסקופ אלקטרונים, ההיסטונים בגרעין הבינפאז דומים לחרוזים התלויים על חוט דנ"א.

מחלות גנטיות

יש יותר מ 3000. מחלות תורשתיות מסוגים שונים, הנגרמות על ידי נזק והפרעות בכרומוזומים. תסמונת דאון היא אחת מהן. ילד עם מחלה גנטית כזו מאופיין בפיגור בהתפתחות הנפשית והגופנית. ב סיסטיק פיברוזיס, יש כישלון בתפקודים של בלוטות הפרשת חיצוני. הפרה מובילה לבעיות עם זיעה, הפרשת הצטברות של ריר בגוף. זה מסבך את העבודה של הריאות, יכול להוביל מחנק ומוות.

הפרעת ראיית צבע - עיוורון צבעים -חסינות לחלקים מסוימים של ספקטרום הצבעים. המופיליה מובילה להחלשת קרישת הדם. אי סבילות ללקטוז אינה מאפשרת לגוף האדם לספוג חלב סוכר. במשרדי תכנון המשפחה ניתן ללמוד על הנטייה למחלה גנטית מסוימת. במרכזי הרפואה הגדולים ניתן לעבור בדיקה וטיפול מתאימים.

Genotherapy הוא הכיוון של הרפואה המודרנית,למצוא את הגורם הגנטי של מחלות תורשתיות ואת חיסולו. בעזרת שיטות חדשות, גנים נורמליים מוכנסים לתאים פתולוגיים במקום לתאים מופרעים. במקרה זה, הרופאים להקל על המטופל לא על הסימפטומים, אלא של הגורמים שגרמו המחלה. רק תיקון של תאים סומטיים מתבצע, השיטות של ריפוי גנטי עדיין לא מיושמות באופן מסיבי לתאי המין.